据报道，我国每年发生的出生缺陷高达100—120万例。唇腭裂、神经管缺损、多趾症、先天性心脏病和脑积水是困扰我国新生儿的五大出生缺陷。其中排名第一的是新生儿神经管畸形。造成新生儿出生缺陷的影响因素有很多，遗传、环境、生物、药物等原因都可能导致胎儿在母体内发生形态结构、功能代谢等方面的异常，造成新生儿缺陷。预防措施主要是孕前筛查、指导生育、产前诊断。

　　受到环境污染、饮食习惯、用药不当、精神紧张以及高龄生育等因素影响，缺陷儿出生给家庭造成的经济负担、心理压力无法用金钱衡量。

　　新生儿出生缺陷主要是由于遗传和环境等内外因素。不强制婚检后，遗传病比例增加，环境问题也给新生儿的安全带来了隐患因素。

　　近年来的环境污染、不当用药、装修污染、手机电脑辐射以及染发剂等，也成为新生儿缺陷的主要原因。孕期营养缺乏可能造成神经管畸形，孕妇发生病毒感染会导致新生儿出生缺陷，孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率。在孕期使用某些药物也可能致畸;而吸毒、吸烟、饮酒、大量喝咖啡等也会增加胎儿畸形的发生率。高龄妊娠会增加唐氏综合征的发病风险。

　　通常情况下，怀孕6-8周时是胎儿分化的重要阶段，孕妇要谨慎用药，尽量减少接触手机、电脑、电吹风、微波炉等辐射大的物品。还要控制情绪，避免精神因素对胎儿带来的影响。在怀孕16-24周时进行超声检查，70%左右的胎儿畸形是可以被查出来的。以便做出及时的补救和处理。 B超对胎儿唐氏综合征的早期诊断就有辅助作用，但确诊还要靠染色体筛查来断定。所以，在胎儿逐渐成形时期，应通过B超进行产前检查，避免X射线、核磁共振等检查，以确保胎儿安全。